רפואה מותאמת אישית היא תחום המתפתח במהירות, המשלב מידע גנטי עם נתונים קליניים ופתולוגיים כדי לשפר את האבחון ולהתאים את הטיפול לכל מטופל בצורה מדויקת ויעילה יותר.
באמצעות בדיקה גנומית של הגידול עצמו, ניתן להבין מהם המנגנונים הביולוגיים שמניעים את התפתחות הסרטן, לזהות שינויים ייחודיים לגידול, ולסייע לרופאים בקבלת החלטה טיפולית המכוונת באופן ממוקד למאפייני הגידול. גישה המהווה בסיס לטיפול חדשני ומותאם אישית בסרטן.
בעבר, קבלת החלטות טיפוליות בסרטן התבססה בעיקר על סוג הגידול ומיקומו בגוף, כגון סרטן שד, ריאה או מעי גס, ולעיתים על מאפיינים קליניים כלליים כמו שלב המחלה או מצב המטופל. עם התקדמות המחקר הרפואי והטכנולוגי התברר כי גם גידולים מאותו סוג עשויים להיות שונים מאוד זה מזה ברמה הביולוגית, ולהגיב באופן שונה לאותו טיפול. הבנה זו הובילה לשינוי בגישה הקלינית ולמעבר להתמקדות במאפיינים המולקולריים והגנומיים של הגידול עצמו, כבסיס לקבלת החלטות טיפול מדויקות יותר.
בדיקות גנטיות לעומת בדיקות גנומיות
כדי להבין טוב יותר את תרומתן של בדיקות אלו לרפואה מותאמת אישית, חשוב להבחין בין בדיקות גנטיות לבין בדיקות גנומיות. שתיהן עוסקות ב– DNA אך נבדלות זו מזו במטרתן ובאופן השימוש בהן.
בדיקות גנטיות מתמקדות בזיהוי מוטציות תורשתיות בגנים מסוימים שעוברות במשפחה. מטרתן היא להעריך סיכון עתידי להתפתחות סרטן גם בקרב אנשים שאינם חולים, בעיקר כאלו בעלי רקע אישי או משפחתי של סרטן.
לעומתן, בדיקות גנומיות מתבצעות אצל מטופלים שאובחנו כבר עם סרטן, ובוחנות את מכלול השינויים הגנטיים בתאי הגידול עצמם. בדיקות אלו מסייעות להבין כיצד הגידול מתנהג, מהי מידת האגרסיביות שלו ומהם המנגנונים הביולוגיים המניעים את צמיחתו. הבנה זו מאפשרת התאמה מדויקת יותר של הטיפול, כולל טיפולים ביולוגיים ממוקדים הפועלים כנגד שינויים ספציפיים בגידול, וכן זיהוי מאפיינים בגידול היכולים להצביע על התאמה לטיפול אימונותרפי.
כיצד בדיקות גנומיות עוזרות לבחור את הטיפול המתאים ביותר
בדיקות גנומיות בוחנות את החומר הגנטי של תאי הגידול במטרה לזהות שינויים שהצטברו בהם לאורך הזמן. שינויים אלה יכולים לכלול מוטציות (שינוי ברצף הגן), שינויים בכמות הגנים, חיבורים לא תקינים בין גנים שונים וביטוי לא תקין של הגנים. באמצעות טכנולוגיות ריצוף מתקדמות ניתן למפות שינויים אלו ולקבל תמונה מפורטת של המבנה הגנטי של הגידול, מידע שבעבר לא היה נגיש בשיטות אבחון רגילות.
מידע גנטי זה מאפשר לרופאים להבין את מאפייני הגידול הסרטני ברמה המולקולרית, ולהעריך כיצד המחלה צפויה להתנהג ולהגיב לטיפולים שונים. כאשר מזוהים שינויים גנטיים שקיימים כנגדם טיפולים מותאמים אישית, ניתן לבחור בגישה טיפולית ממוקדת יותר, כולל טיפול ביולוגי לסרטן או טיפולים אימונותרפיים. כך מתאפשרת קבלת החלטה טיפולית מדויקת יותר, שיפור סיכויי ההצלחה והימנעות ככל האפשר מטיפולים שאינם צפויים להועיל.
ביופסיה נוזלית לעומת רקמה
בדיקות גנומיות באונקולוגיה נחלקות לשני סוגים עיקריים: בדיקה גנומית המבוססת על רקמת הגידול, ובדיקה המבוססת על ביופסיה נוזלית. שתי הגישות משלימות זו את זו, וכל אחת מהן מתאימה למצבים קליניים שונים.
בדיקה גנומית המבוססת על רקמת הגידול – מתבצעת לרוב על דגימה שנלקחת במסגרת ביופסיה או ניתוח, ומשמשת בעיקר בשלב האבחנה כבסיס לאפיון המחלה ולבחירת הטיפול הראשוני. במסגרת בדיקות גנומיות רחבות מסוג זה נבחן החומר הגנטי של תאי הסרטן במטרה לזהות שינויים מולקולריים בעלי משמעות קלינית. דוגמה לכך היא בדיקתTempus xT , המשווקת בישראל על ידי אונקוטסט. מדובר בבדיקה גנומית רחבה המשלבת ריצוף DNA מתאי הגידול בהשוואה ל-DNA שהופק מרקמה בריאה הנלקחת מדגימת דם או רוק, לצד ריצוף RNA מקיף. שילוב זה מאפשר לקבל תמונה מקיפה של השינויים שהתרחשו בגידול עצמו, לצד מידע על שינויים תורשתיים, ותומך בהתאמת טיפול מדויקת יותר.
ביופסיה נוזלית היא בדיקה גנומית המבוססת על דגימת דם, שבה נבדקים מקטעי DNA שמקורם בתאי הגידול המשתחררים לזרם הדם. בדיקה זו משמשת בעיקר במצבים שבהם לא ניתן לבצע ביופסיה רקמתית, כאשר כמות הרקמה שנלקחה אינה מספיקה לבדיקה גנומית מקיפה, או כאשר איכות הדגימה אינה מאפשרת ניתוח מהימן. בנוסף, ביופסיה נוזלית נפוצה בשלבים מתקדמים של המחלה, לצורך זיהוי והערכת שינויים גנומיים חדשים המופיעים עם התקדמות הסרטן או בעקבות טיפולים קודמים. דוגמה לבדיקה מסוג זה היא Guardant360 המאפשרת זיהוי מוטציות וסמנים גנומיים בגידול הסרטני ללא צורך בביופסיה רקמתית. מאחר שניתן לבצע את הבדיקה בשלבים שונים של הטיפול , היא מספקת תמונה עדכנית של הפרופיל הגנומי של המחלה ומסייעת בהכוונת בחירת הטיפול ובהתאמתו לאורך מהלך המחלה.
השילוב של בדיקות גנומיות בתהליך קבלת ההחלטות באונקולוגיה משקף שינוי משמעותי בגישה הטיפולית בסרטן. מעבר להתקדמות הטכנולוגית, מדובר בשינוי תפיסתי המאפשר לרופאים להתבסס על מידע מדויק ועדכני, להתאים את רצף הטיפולים לאורך זמן, ולחבר בין נתונים ביולוגיים, קליניים ואישיים. ככל שהידע הגנומי והכלים הזמינים ממשיכים להתפתח, בדיקות אלו צפויות להפוך לחלק בלתי נפרד מהטיפול האונקולוגי השגרתי בכל חולה סרטן, במטרה לשפר תוצאות טיפוליות ואיכות חיים. למידע נוסף על בדיקות הסקר התקשו לטלפון מספר: 077-956-3040 או בקרו באתר האינטרנט שלנו בכתובת: https://oncotest.co.il/.
